肌肉萎縮癥是一組以進行性肌無力和肌肉萎縮為特征的遺傳性或獲得性神經(jīng)肌肉疾病，主要包括杜氏肌營養(yǎng)不良癥、貝克爾肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮癥等類型。

1、遺傳因素

多數(shù)肌肉萎縮癥與基因突變相關(guān)。杜氏肌營養(yǎng)不良癥由X染色體上的DMD基因缺陷導致抗肌萎縮蛋白缺失，貝克爾肌營養(yǎng)不良癥為同一基因部分功能缺失。脊髓性肌萎縮癥則與SMN1基因突變有關(guān)，導致運動神經(jīng)元存活蛋白合成不足。這類患者通常表現(xiàn)為對稱性近端肌無力，可能伴隨心肌受累或脊柱側(cè)彎。

2、神經(jīng)損傷

獲得性肌肉萎縮可能源于運動神經(jīng)元損傷，如肌萎縮側(cè)索硬化癥導致上下運動神經(jīng)元退行性變?；颊叱∥s外，常出現(xiàn)肌束震顫、腱反射亢進等癥狀。周圍神經(jīng)病變?nèi)缂m-巴雷綜合征也可引發(fā)失神經(jīng)性肌萎縮，多表現(xiàn)為遠端肌群受累。

3、代謝異常

線粒體肌病等代謝性疾病可干擾肌肉能量供應(yīng)，導致進行性肌力下降。這類患者運動后易出現(xiàn)極度疲勞，可能合并乳酸酸中毒。糖原貯積?、蛐蛣t因酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引發(fā)溶酶體內(nèi)糖原堆積，造成肌纖維結(jié)構(gòu)破壞。

4、炎癥因素

多發(fā)性肌炎和皮肌炎屬于自身免疫性肌病，淋巴細胞浸潤肌組織引發(fā)炎癥反應(yīng)。特征性表現(xiàn)為近端肌群疼痛無力，皮肌炎患者還可能出現(xiàn)向陽疹或戈特龍征。血清肌酶升高和肌電圖異常有助于診斷。

5、廢用性萎縮

長期制動或宇航員失重狀態(tài)會導致肌肉蛋白質(zhì)分解加速。這類萎縮通常可逆，通過康復訓練可逐步恢復肌容積。但若合并營養(yǎng)不良或慢性消耗性疾病，可能加重萎縮程度。

肌肉萎縮癥患者需保持適度康復鍛煉，在物理治療師指導下進行低強度抗阻訓練和水療。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如乳清蛋白和魚肉，配合維生素D補充。定期監(jiān)測肺功能和心電圖，及時處理呼吸肌無力或心律失常等并發(fā)癥。建議建立多學科診療團隊，包括神經(jīng)科、康復科和營養(yǎng)科醫(yī)生共同參與管理。