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苯丙酮尿癥能結(jié)婚嗎?

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問題描述

苯丙酮尿癥能結(jié)婚嗎?

醫(yī)生回答

王志新

王志新 主任醫(yī)師

中日友好醫(yī)院

可以的,免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療。對有本病族史孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。致病基因影響體內(nèi)苯丙氨酸經(jīng)化酶的活性,使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積,引起腦萎縮和智力低下.患兒剛出生時(shí),外表不顯示異常,經(jīng)喂奶攝入蛋白質(zhì)后癥狀開始出現(xiàn)。本病為遺傳代謝性疾病,自行恢復(fù)的概率極小,最好在飲食上加以控制,將本病的影響降至最低。苯丙酮尿癥篩查出來以后,兒科可以通過食物指導(dǎo)和建議幫助孩子順利過渡到正常的發(fā)育階段。

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