醫生回答
劉茂靜 副主任醫師
山東大學(xué)齊魯醫院
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀主要包括女性男性化、生長(cháng)遲緩、電解質(zhì)紊亂、高血壓等，癥狀嚴重程度與酶缺陷類(lèi)型相關(guān)。
1、女性男性化女性患兒可能出現陰蒂肥大、陰唇融合等外生殖器模糊表現，與胎兒期雄激素過(guò)量暴露有關(guān)，需通過(guò)糖皮質(zhì)激素替代治療控制雄激素水平。
2、生長(cháng)遲緩兒童期身高增長(cháng)落后于同齡人，骨齡提前，與皮質(zhì)醇缺乏和性激素異常有關(guān)，需監測生長(cháng)曲線(xiàn)并調整氫化可的松等藥物劑量。
3、電解質(zhì)紊亂嚴重類(lèi)型可出現低鈉高鉀血癥，表現為嘔吐、脫水，需緊急補充氯化鈉和氟氫可的松維持電解質(zhì)平衡。
4、高血壓11β-羥化酶缺陷者因脫氧皮質(zhì)酮蓄積引發(fā)高血壓，需聯(lián)合降壓藥和地塞米松治療，定期監測血壓及腎功能。
確診需結合新生兒篩查、激素檢測和基因分析，長(cháng)期隨訪(fǎng)中應注意骨密度監測和心理評估，避免應激狀態(tài)下腎上腺危象發(fā)生。
