

陳健鵬 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
橫紋肌肉瘤可能由遺傳因素、基因突變、胚胎發(fā)育異常、放療或化學(xué)物質(zhì)暴露等原因引起,可通過(guò)手術(shù)切除、放療、化療及靶向治療等方式干預(yù)。
1、遺傳因素部分患者存在家族性遺傳易感性,如李-佛美尼綜合征等遺傳疾病可能增加患病風(fēng)險(xiǎn),建議有家族史者定期進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和醫(yī)學(xué)監(jiān)測(cè)。
2、基因突變PAX3-FOXO1等融合基因異??赡軐?dǎo)致橫紋肌細(xì)胞惡性增殖,表現(xiàn)為局部快速生長(zhǎng)的無(wú)痛性包塊,需通過(guò)分子檢測(cè)確診后結(jié)合放化療干預(yù)。
3、胚胎發(fā)育異常胚胎期橫紋肌母細(xì)胞分化障礙可能與發(fā)病有關(guān),常見(jiàn)于兒童頭頸部或泌尿生殖系統(tǒng),確診需依賴(lài)病理活檢,多采用手術(shù)聯(lián)合放化療的綜合方案。
4、環(huán)境暴露電離輻射或烷化劑類(lèi)化學(xué)物質(zhì)可能誘發(fā)腫瘤,患者可能出現(xiàn)肌肉功能障礙或壓迫癥狀,治療需根據(jù)腫瘤分期選擇擴(kuò)大切除術(shù)或質(zhì)子放療等。
日常需避免接觸輻射源及致癌物,治療期間注意營(yíng)養(yǎng)支持并定期復(fù)查影像學(xué),兒童患者家長(zhǎng)應(yīng)密切觀察運(yùn)動(dòng)功能變化。
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