醫生回答
陳臘梅 副主任醫師
皮膚卟啉病是一組因血紅素合成途徑中酶缺陷導致卟啉代謝異常的遺傳性或獲得性疾病，主要表現為光敏性皮膚損害。根據臨床表現和生化特征可分為紅細胞生成性原卟啉病、遲發(fā)性皮膚卟啉病、急性間歇性卟啉病等多種類(lèi)型。
一、病因機制遺傳性皮膚卟啉病多由基因突變導致相關(guān)酶活性降低，獲得性者常與肝臟疾病、酒精攝入或藥物使用有關(guān)，造成卟啉前體物質(zhì)在皮膚積聚。
二、光敏反應過(guò)量卟啉在真皮毛細血管沉積后經(jīng)紫外線(xiàn)激活，產(chǎn)生自由基損傷皮膚細胞，表現為曝光部位水腫、紅斑和瘙癢。
三、皮膚表現慢性期可出現皮膚脆性增加、水皰形成、色素沉著(zhù)及多毛癥，嚴重者遺留瘢痕和粟丘疹，皮損好發(fā)于手背、面部等暴露區域。
四、系統癥狀部分類(lèi)型伴隨腹痛、神經(jīng)系統異?；蚋喂δ苷系K，急性發(fā)作時(shí)可能出現心動(dòng)過(guò)速、高血壓等自主神經(jīng)功能紊亂表現。
患者需嚴格防曬并避免誘發(fā)因素，定期監測肝功能，急性發(fā)作時(shí)應及時(shí)就醫進(jìn)行綜合治療。
