新生兒疾病篩查主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等四項(xiàng)核心項(xiàng)目，部分地區(qū)還包含聽力篩查和遺傳代謝病擴(kuò)展篩查。

通過足底血檢測苯丙氨酸羥化酶活性，早期確診患兒需采用特殊配方奶粉喂養(yǎng)，避免高苯丙氨酸飲食，防止智力發(fā)育障礙。

促甲狀腺激素檢測篩查先天性甲減，確診后須立即補(bǔ)充左甲狀腺素鈉，延誤治療可能導(dǎo)致呆小癥，家長需定期復(fù)查激素水平。

檢測紅細(xì)胞G6PD酶活性，患兒需終身避免蠶豆、萘丸等氧化性物質(zhì)接觸，急性溶血發(fā)作時(shí)需及時(shí)就醫(yī)輸血，家長應(yīng)隨身攜帶禁忌警示卡。

17-羥孕酮檢測診斷21羥化酶缺乏型，糖皮質(zhì)激素替代治療需持續(xù)終生，家長要掌握腎上腺危象識(shí)別與應(yīng)急處理措施。

建議家長在出生72小時(shí)后配合完成新生兒篩查，陽性結(jié)果需遵醫(yī)囑復(fù)查，篩查后保留好回執(zhí)單并保持聯(lián)系方式暢通。