醫生回答
張向寧 主任醫師
胎兒多囊腎是一種先天性腎臟發(fā)育異常疾病，主要包括常染色體隱性多囊腎、常染色體顯性多囊腎等類(lèi)型，表現為腎臟內形成多個(gè)囊腫。
1、遺傳因素常染色體隱性多囊腎由PKHD1基因突變引起，胎兒期即可出現雙側腎臟增大伴囊腫，可能伴隨肺發(fā)育不良。目前尚無(wú)特效藥物，出生后需呼吸支持及透析治療。
2、基因突變常染色體顯性多囊腎多由PKD1/PKD2基因突變導致，胎兒期較少出現癥狀，但超聲可見(jiàn)腎臟微小囊腫。孕期需密切監測胎兒生長(cháng)發(fā)育情況。
3、發(fā)育異常腎臟集合管系統發(fā)育障礙導致囊腫形成，可能合并肝臟纖維化或膽管擴張。產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現腎臟結構異常，嚴重者可能出現羊水過(guò)少。
4、其他因素部分病例與環(huán)境因素或未知基因變異有關(guān)，囊腫數量和大小差異較大。輕度病例可能出生后數年才出現癥狀，需定期進(jìn)行腎功能和超聲檢查。
確診胎兒多囊腎后建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期加強產(chǎn)檢監測，出生后根據腎功能情況可能需要腎臟替代治療，日常需注意預防感染和維持水電解質(zhì)平衡。
