

李延忠 主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
寶寶查出是耳聾基因攜帶者可通過遺傳咨詢、聽力監(jiān)測、避免耳毒性藥物、人工聽覺干預(yù)等方式應(yīng)對。耳聾基因攜帶狀態(tài)通常由遺傳因素、孕期感染、環(huán)境暴露、基因突變等原因引起。
1、遺傳咨詢建議家長攜帶基因檢測報(bào)告至遺傳專科就診,明確基因型與遺傳模式,評估后代耳聾風(fēng)險(xiǎn)。常見致聾基因包括GJB2、SLC26A4等,需針對性制定婚育指導(dǎo)方案。
2、聽力監(jiān)測家長需每6個月帶孩子進(jìn)行腦干誘發(fā)電位等聽力篩查,監(jiān)測聽力變化。若出現(xiàn)對聲音反應(yīng)遲鈍等表現(xiàn),可能與遲發(fā)性耳聾相關(guān),需及時干預(yù)。
3、避免耳毒性藥物禁止使用慶大霉素等氨基糖苷類抗生素,避免接觸強(qiáng)噪聲環(huán)境。部分基因攜帶者使用耳毒性藥物可能導(dǎo)致不可逆聽力損傷。
4、人工聽覺干預(yù)若出現(xiàn)聽力下降,可考慮佩戴助聽器或人工耳蝸植入。GJB2基因相關(guān)耳聾對人工聽覺裝置反應(yīng)良好,需在耳鼻喉科醫(yī)生指導(dǎo)下選擇方案。
日常注意補(bǔ)充維生素A、D等營養(yǎng)素,避免頭部外傷,定期復(fù)查聽力與基因表達(dá)情況,早期發(fā)現(xiàn)異??捎行Ц纳祁A(yù)后。
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