楊小凡 副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
血友病屬于遺傳性凝血功能障礙疾病，主要分為血友病A和血友病B兩種類型。
1、遺傳方式血友病為X染色體隱性遺傳，男性發(fā)病率顯著高于女性，女性多為攜帶者。
2、發(fā)病機(jī)制由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷，導(dǎo)致相應(yīng)凝血因子缺乏，影響凝血功能。
3、臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止，常見關(guān)節(jié)腔、肌肉等部位出血。
4、診斷方法通過凝血功能檢查、凝血因子活性測(cè)定及基因檢測(cè)可明確診斷。
血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期進(jìn)行凝血因子替代治療，女性攜帶者建議進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。
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