許瑞英 主任醫師
山東大學(xué)齊魯醫院
兒童腎性氨基酸尿癥可通過(guò)飲食調節、藥物治療、代謝干預、定期監測等方式治療。該病主要由基因突變、腎小管功能障礙、代謝異常、繼發(fā)感染等原因引起。
1、飲食調節限制高蛋白食物攝入，增加碳水化合物比例，必要時(shí)使用特殊配方奶粉。家長(cháng)需定期監測患兒生長(cháng)發(fā)育指標。
2、藥物治療可遵醫囑使用精氨酸、賴(lài)氨酸、胱氨酸等氨基酸補充劑，配合維生素B6、左卡尼汀等代謝輔助藥物。
3、代謝干預針對不同類(lèi)型氨基酸尿癥采取個(gè)性化方案，如胱氨酸尿癥需堿化尿液，家長(cháng)需每日檢測患兒尿pH值。
4、定期監測每3-6個(gè)月復查血尿氨基酸譜、腎功能及骨密度，評估生長(cháng)發(fā)育曲線(xiàn)，及時(shí)調整治療方案。
建議家長(cháng)建立規范的喂養記錄，避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)代謝危象，出現嘔吐或嗜睡等癥狀需立即就醫。
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