唐氏綜合征的表現主要有特殊面容、智力障礙、生長(cháng)發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形。

患者通常表現為眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外眼角上斜，常伴有伸舌、流涎等特征。

多數患者存在輕度至中度智力低下，語(yǔ)言發(fā)育遲緩，部分伴有注意力缺陷或多動(dòng)癥狀。

出生時(shí)身長(cháng)體重偏低，嬰幼兒期體格發(fā)育落后于同齡兒童，肌張力低下導致運動(dòng)發(fā)育延遲。

約半數患者合并先天性心臟病，部分伴有消化道畸形、聽(tīng)力障礙或甲狀腺功能異常等并發(fā)癥。

建議定期進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估和并發(fā)癥篩查，早期干預可改善生活質(zhì)量，日常需加強營(yíng)養支持和康復訓練。