醫(yī)生回答(1)

• 周冬

  副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  肝糖原累積癥是一組由糖原代謝酶缺陷引起的罕見遺傳代謝病，主要表現(xiàn)為肝糖原異常堆積，引發(fā)肝腫大、低血糖等癥狀。該病主要可分為9種亞型，涉及不同酶的缺陷。

  1、病因機制

  肝糖原累積癥由糖原合成或分解酶基因突變導(dǎo)致，以I型最常見，由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起，導(dǎo)致肝內(nèi)糖原無法正常分解為葡萄糖。

  2、臨床表現(xiàn)

  典型表現(xiàn)包括空腹低血糖、肝腫大、生長發(fā)育遲緩，部分患者出現(xiàn)乳酸酸中毒或高脂血癥，嚴重者可能發(fā)生肝纖維化。

  3、診斷方法

  需結(jié)合空腹血糖檢測、肝酶測定、基因分析及肝活檢，其中基因檢測可明確具體亞型分類，是確診金標(biāo)準(zhǔn)。

  4、治療原則

  以維持血糖穩(wěn)定為核心，采用生玉米淀粉間斷喂養(yǎng)，重癥需肝移植，I型患者可嘗試酶替代治療。

  建議患者定期監(jiān)測血糖水平，保證夜間加餐，避免劇烈運動，所有治療需在代謝?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進行。