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胎兒鼻骨發(fā)育不良多數情況下可以繼續妊娠,但需結合染色體異常篩查及超聲動(dòng)態(tài)監測綜合評估。主要影響因素有染色體異常風(fēng)險、單純鼻骨發(fā)育延遲、合并其他結構畸形、測量誤差等。
1、染色體異常風(fēng)險21三體等染色體異??赡軐е卤枪侨比缁蚨绦?,需通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺確診,若確診嚴重異常需考慮終止妊娠。
2、單純發(fā)育延遲部分胎兒鼻骨骨化延遲可能為生理性變異,孕18周后復查超聲約60%可顯示正常發(fā)育,建議間隔2-4周復查。
3、合并其他畸形若同時(shí)存在NT增厚、心臟畸形等異常,提示綜合征可能,需進(jìn)行胎兒系統超聲及遺傳學(xué)診斷評估預后。
4、測量技術(shù)誤差超聲切面不標準可能導致假陽(yáng)性,應由產(chǎn)前診斷中心專(zhuān)家重復測量,結合三維超聲重新評估。
建議孕婦保持規律產(chǎn)檢,避免焦慮情緒,在遺傳咨詢(xún)醫師指導下根據檢查結果綜合決策,必要時(shí)可進(jìn)行多學(xué)科會(huì )診。
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