來源：博禾知道
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陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是一種罕見的獲得性造血干細胞克隆性疾病，主要表現(xiàn)為睡眠后出現(xiàn)血紅蛋白尿、貧血和血栓形成傾向。
1、定義陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是由于造血干細胞PIGA基因突變導(dǎo)致血細胞膜錨連蛋白缺失，引發(fā)補體介導(dǎo)的血管內(nèi)溶血。
2、發(fā)病機制該病源于X染色體PIGA基因突變，使血細胞表面缺乏CD55和CD59等補體調(diào)節(jié)蛋白，導(dǎo)致補體異常激活破壞紅細胞。
3、臨床表現(xiàn)典型表現(xiàn)為晨起醬油色尿，可伴貧血、黃疸、血栓形成等癥狀，癥狀嚴重程度與溶血程度相關(guān)。
4、診斷方法主要通過流式細胞術(shù)檢測CD55和CD59表達，結(jié)合酸溶血試驗、蔗糖溶血試驗等實驗室檢查確診。
患者需注意避免感染、劇烈運動和脫水等誘發(fā)因素，定期監(jiān)測血常規(guī)和腎功能，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下進行免疫抑制治療或造血干細胞移植。
根據(jù)不同情況判斷竇性心律失常是否重要。如果竇性心律失常沒有不良癥狀反應(yīng)，那就不是特別重要了。但如果竇性心律失常嚴重，影響正常生活仍然很重要，需要及時調(diào)理治療。
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