醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  唐氏高風(fēng)險(xiǎn)需通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺確診，并依據(jù)結(jié)果進(jìn)行遺傳咨詢或妊娠干預(yù)。

  1、復(fù)測(cè)篩查

  初篩誤差可能導(dǎo)致假陽(yáng)性，建議更換檢測(cè)機(jī)構(gòu)或方法重新進(jìn)行血清學(xué)篩查以排除技術(shù)誤差。

  2、無(wú)創(chuàng)檢測(cè)

  抽取孕婦靜脈血分析胎兒游離DNA，準(zhǔn)確率高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，適用于進(jìn)一步排查染色體異常。

  3、羊穿確診

  抽取羊水培養(yǎng)細(xì)胞進(jìn)行核型分析，是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，可明確是否患有唐氏綜合征等染色體疾病。

  4、遺傳咨詢

  確診后需評(píng)估胎兒嚴(yán)重程度，由專業(yè)醫(yī)生提供繼續(xù)妊娠或終止妊娠的醫(yī)學(xué)建議及心理支持。

  保持情緒穩(wěn)定，均衡飲食補(bǔ)充葉酸，避免接觸輻射與有毒物質(zhì)，嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)產(chǎn)檢。