醫(yī)生回答(1)

• 程雷

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  小兒眼-耳-脊椎綜合征主要表現(xiàn)為眼部異常、耳部畸形及脊柱發(fā)育缺陷，癥狀按進(jìn)展可分為早期面部不對(duì)稱、聽力障礙，進(jìn)展期脊柱側(cè)凸，終末期可能伴隨心臟或腎臟異常。

  1、眼部異常

  患兒常見單側(cè)或雙側(cè)眼瞼下垂、小眼球或眼裂狹小，部分合并斜視或屈光不正?？赡芘c胚胎期第一、二鰓弓發(fā)育異常有關(guān)，需通過視力篩查及裂隙燈檢查評(píng)估，嚴(yán)重者需手術(shù)矯正。避免強(qiáng)光刺激，定期眼科隨訪。

  2、耳部畸形

  典型表現(xiàn)為耳廓形態(tài)異常如杯狀耳、耳前瘺管，常伴傳導(dǎo)性或感音神經(jīng)性耳聾。耳部畸形多與鰓器發(fā)育障礙相關(guān)，需進(jìn)行聽力檢測(cè)及顳骨CT檢查。建議家長(zhǎng)注意語言發(fā)育遲緩跡象，必要時(shí)佩戴助聽器。

  3、脊柱側(cè)凸

  胸腰椎側(cè)凸在學(xué)齡期逐漸顯現(xiàn)，可能伴隨肋骨畸形。脊柱生長(zhǎng)失衡與中胚層發(fā)育缺陷相關(guān)，需通過X線測(cè)量Cobb角。輕度可通過支具矯正，重度需脊柱融合術(shù)，避免負(fù)重運(yùn)動(dòng)。

  4、面部不對(duì)稱

  早期可見下頜發(fā)育不良、顴骨扁平，導(dǎo)致咬合功能障礙。與神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移異常有關(guān)，需口腔正畸評(píng)估。家長(zhǎng)需關(guān)注喂養(yǎng)困難，適時(shí)介入營養(yǎng)支持及牙齒矯正。

  5、內(nèi)臟器官異常

  終末期約20%患兒合并先天性心臟病或腎臟畸形，如室間隔缺損、馬蹄腎。需通過超聲心動(dòng)圖及泌尿系統(tǒng)超聲篩查，多學(xué)科協(xié)作管理。避免劇烈活動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)心腎功能指標(biāo)。

  建議家長(zhǎng)定期帶孩子進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估，建立眼科、耳鼻喉科、骨科及兒科的多學(xué)科隨訪計(jì)劃。日常注意保護(hù)聽力視力，避免脊柱過度負(fù)荷，保證均衡營養(yǎng)攝入。若發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙或心肺功能異常，需及時(shí)復(fù)查影像學(xué)檢查。早期干預(yù)有助于改善外觀畸形及功能缺陷。