醫生回答(1)

• 汪晨

  主任醫師 中日友好醫院

  指導意見(jiàn)：

  白化病是一組由基因突變導致的遺傳性疾病，主要表現為皮膚、毛發(fā)和眼睛的黑色素合成或分布異常。主要有酪氨酸酶缺乏型、酪氨酸酶陽(yáng)性型、眼皮膚白化病、眼白化病等類(lèi)型。

  1、酪氨酸酶缺乏型

  酪氨酸酶缺乏型白化病屬于常染色體隱性遺傳病，由TYR基因突變導致酪氨酸酶完全缺失?；颊咂つw和毛發(fā)呈雪白色，虹膜呈現粉紅色，伴有嚴重畏光、眼球震顫等癥狀。該類(lèi)型需嚴格防曬，可遵醫囑使用維生素D補充劑預防骨質(zhì)疏松，外出時(shí)需佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡。

  2、酪氨酸酶陽(yáng)性型

  酪氨酸酶陽(yáng)性型白化病同樣為常染色體隱性遺傳，但TYR基因突變僅導致酪氨酸酶活性降低?；颊咂つw可呈現乳白色至淺棕色漸變，毛發(fā)多為淺黃色，虹膜呈藍灰色。此類(lèi)患者需定期進(jìn)行視力檢查，必要時(shí)使用人工淚液緩解眼干癥狀。

  3、眼皮膚白化病

  眼皮膚白化病涉及多個(gè)基因突變，包括OCA1-OCA7亞型。典型表現為全身性色素缺失，常伴有視力障礙如斜視、屈光不正等?；颊咝杳堪肽赀M(jìn)行眼底檢查，可遵醫囑使用葉黃素片保護視網(wǎng)膜，避免強光環(huán)境下長(cháng)時(shí)間用眼。

  4、眼白化病

  眼白化病為X連鎖隱性遺傳病，由GPR143基因突變引起。男性患者表現為虹膜半透明、視網(wǎng)膜色素上皮缺失等眼部癥狀，女性攜帶者可能出現虹膜異色。需終身使用遮光眼鏡，避免視網(wǎng)膜光損傷，必要時(shí)進(jìn)行屈光矯正手術(shù)。

  5、綜合征型白化病

  綜合征型白化病常合并其他系統異常，如赫曼斯基-普德拉克綜合征伴有血小板功能障礙，切迪亞克-東綜合征伴有免疫缺陷。此類(lèi)患者需多學(xué)科聯(lián)合管理，定期監測出血傾向或感染風(fēng)險，必要時(shí)輸注血小板或免疫球蛋白。

  白化病患者應建立終身防曬習慣，選擇UPF50+防曬衣物及廣譜防曬霜，每日補充維生素D 400-800IU。建議每半年進(jìn)行眼科檢查，室內使用柔光照明，避免直視電子屏幕。家長(cháng)需注意兒童患者的心理疏導，培養其社交自信，學(xué)校環(huán)境應提供適當的視覺(jué)輔助工具。育齡夫婦可通過(guò)基因檢測評估再發(fā)風(fēng)險，孕期可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。