醫生回答(1)

• 袁曉勇

  副主任醫師 北京大學(xué)第一醫院

  指導意見(jiàn)：

  矮小癥治療效果能否達到正常身高需結合病因、治療時(shí)機及個(gè)體差異綜合判斷，部分患者通過(guò)規范治療可接近或達到遺傳靶身高，但完全達到同齡人平均身高存在一定難度。

  生長(cháng)激素缺乏癥患兒在骨骺閉合前接受重組人生長(cháng)激素替代治療，配合營(yíng)養管理和運動(dòng)干預，多數可實(shí)現追趕性生長(cháng)。特發(fā)性矮小患者對生長(cháng)激素治療的反應存在較大個(gè)體差異，部分患者身高改善明顯，但需持續治療數年。小于胎齡兒若無(wú)其他病因，部分可在2-3歲前實(shí)現自發(fā)追趕，未追趕者早期干預效果較好。甲狀腺功能減退、Turner綜合征等病因明確的矮小癥，針對原發(fā)病治療結合生長(cháng)激素使用，身高改善程度與治療起始年齡密切相關(guān)。慢性疾病相關(guān)矮小需先控制基礎疾病，身高恢復程度取決于原發(fā)病控制效果。

  骨骼發(fā)育異常綜合征、嚴重宮內發(fā)育遲緩等病因導致的矮小，現有治療手段難以完全糾正身高缺陷?；蛉毕菹嚓P(guān)矮小如Noonan綜合征、SHOX基因缺失等，治療效果受遺傳因素限制明顯。錯過(guò)黃金治療期（女孩骨齡＞13歲、男孩骨齡＞15歲）的患兒，因骨骺閉合導致生長(cháng)潛力喪失。部分罕見(jiàn)病如軟骨發(fā)育不全，即使早期干預仍存在顯著(zhù)身高差距。心理社會(huì )性矮小在改善環(huán)境因素后可能出現追趕生長(cháng)，但嚴重者仍遺留永久性身高不足。

  建議在3歲后持續監測身高增長(cháng)曲線(xiàn)，發(fā)現異常及時(shí)至兒童內分泌科評估。治療期間需保證每日蛋白質(zhì)攝入1.5-2g/kg，補充維生素D 400-800IU，每周進(jìn)行縱向跳躍、跳繩等沖擊性運動(dòng)。定期復查骨齡、胰島素樣生長(cháng)因子1等指標，避免過(guò)度治療風(fēng)險。家長(cháng)應建立合理身高預期，關(guān)注兒童心理健康，避免盲目使用保健品或偏方。