醫(yī)生回答(1)

• 袁曉勇

  副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  矮小癥治療效果能否達(dá)到正常身高需結(jié)合病因、治療時(shí)機(jī)及個(gè)體差異綜合判斷，部分患者通過(guò)規(guī)范治療可接近或達(dá)到遺傳靶身高，但完全達(dá)到同齡人平均身高存在一定難度。

  生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒在骨骺閉合前接受重組人生長(zhǎng)激素替代治療，配合營(yíng)養(yǎng)管理和運(yùn)動(dòng)干預(yù)，多數(shù)可實(shí)現(xiàn)追趕性生長(zhǎng)。特發(fā)性矮小患者對(duì)生長(zhǎng)激素治療的反應(yīng)存在較大個(gè)體差異，部分患者身高改善明顯，但需持續(xù)治療數(shù)年。小于胎齡兒若無(wú)其他病因，部分可在2-3歲前實(shí)現(xiàn)自發(fā)追趕，未追趕者早期干預(yù)效果較好。甲狀腺功能減退、Turner綜合征等病因明確的矮小癥，針對(duì)原發(fā)病治療結(jié)合生長(zhǎng)激素使用，身高改善程度與治療起始年齡密切相關(guān)。慢性疾病相關(guān)矮小需先控制基礎(chǔ)疾病，身高恢復(fù)程度取決于原發(fā)病控制效果。

  骨骼發(fā)育異常綜合征、嚴(yán)重宮內(nèi)發(fā)育遲緩等病因?qū)е碌陌?，現(xiàn)有治療手段難以完全糾正身高缺陷。基因缺陷相關(guān)矮小如Noonan綜合征、SHOX基因缺失等，治療效果受遺傳因素限制明顯。錯(cuò)過(guò)黃金治療期（女孩骨齡＞13歲、男孩骨齡＞15歲）的患兒，因骨骺閉合導(dǎo)致生長(zhǎng)潛力喪失。部分罕見(jiàn)病如軟骨發(fā)育不全，即使早期干預(yù)仍存在顯著身高差距。心理社會(huì)性矮小在改善環(huán)境因素后可能出現(xiàn)追趕生長(zhǎng)，但嚴(yán)重者仍遺留永久性身高不足。

  建議在3歲后持續(xù)監(jiān)測(cè)身高增長(zhǎng)曲線，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)至兒童內(nèi)分泌科評(píng)估。治療期間需保證每日蛋白質(zhì)攝入1.5-2g/kg，補(bǔ)充維生素D 400-800IU，每周進(jìn)行縱向跳躍、跳繩等沖擊性運(yùn)動(dòng)。定期復(fù)查骨齡、胰島素樣生長(zhǎng)因子1等指標(biāo)，避免過(guò)度治療風(fēng)險(xiǎn)。家長(zhǎng)應(yīng)建立合理身高預(yù)期，關(guān)注兒童心理健康，避免盲目使用保健品或偏方。