醫生回答(1)

• 周小鳳

  副主任醫師 首都醫科大學(xué)宣武醫院

  指導意見(jiàn)：

  小兒兩性畸形表現為外生殖器形態(tài)異常、性腺發(fā)育異常、第二性征發(fā)育異常、排尿異常、心理行為異常等癥狀。兩性畸形是指性發(fā)育異常，患兒的外生殖器可能同時(shí)具有男性和女性的特征，或與染色體、性腺性別不一致。

  1、外生殖器形態(tài)異常

  外生殖器形態(tài)異常是兩性畸形最直觀(guān)的表現。男性患兒可能出現尿道下裂、陰囊分裂、陰莖短小或隱匿陰莖；女性患兒可能出現陰蒂肥大、陰唇融合或陰道閉鎖。部分患兒的外生殖器難以通過(guò)肉眼直接判斷性別，需結合染色體和性腺檢查明確診斷。

  2、性腺發(fā)育異常

  性腺發(fā)育異?？赡鼙憩F為睪丸未下降、卵巢發(fā)育不全或同時(shí)存在睪丸和卵巢組織。性腺發(fā)育異?？赡軐е录に胤置谖蓙y，影響第二性征發(fā)育。通過(guò)超聲檢查、染色體分析和激素水平檢測可評估性腺發(fā)育情況。

  3、第二性征發(fā)育異常

  第二性征發(fā)育異常通常在青春期顯現。男性患兒可能出現乳房發(fā)育、體毛稀少；女性患兒可能出現聲音低沉、體毛增多。這些表現與性激素分泌失衡有關(guān)，需通過(guò)內分泌檢查評估激素水平。

  4、排尿異常

  排尿異?？赡鼙憩F為尿流細小、排尿困難或尿失禁。尿道開(kāi)口位置異常、尿道狹窄或膀胱頸梗阻是常見(jiàn)原因。部分患兒可能合并泌尿系統畸形，需通過(guò)尿流動(dòng)力學(xué)檢查評估排尿功能。

  3、心理行為異常

  心理行為異?？赡鼙憩F為性別認同障礙、社交困難或情緒問(wèn)題?；純嚎赡芤蛏眢w特征與心理性別不符而產(chǎn)生焦慮、抑郁。心理評估和行為干預有助于改善患兒的心理健康狀況。

  發(fā)現小兒兩性畸形癥狀應及時(shí)就醫，通過(guò)染色體檢查、激素檢測、影像學(xué)檢查明確診斷。治療需多學(xué)科協(xié)作，包括內分泌科、泌尿外科、心理科等。家長(cháng)應給予患兒充分的理解和支持，避免因性別問(wèn)題造成心理創(chuàng )傷。日常護理中應注意保持外生殖器清潔，預防感染。定期隨訪(fǎng)監測生長(cháng)發(fā)育情況，及時(shí)調整治療方案。