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脊柱畸形會(huì)遺傳嗎

病情描述:
脊柱畸形會(huì)遺傳嗎
共1個(gè)回答
張博 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 骨科

脊柱畸形可能遺傳,但遺傳概率受多種因素影響。脊柱畸形的遺傳性主要有先天性脊柱側(cè)凸、神經(jīng)纖維瘤病、馬凡綜合征、家族性特發(fā)性脊柱側(cè)凸等原因。

1、先天性脊柱側(cè)凸

先天性脊柱側(cè)凸與胚胎發(fā)育異常有關(guān),可能由基因突變導(dǎo)致?;颊叱0橛凶刁w分節(jié)不良或肋骨畸形,需通過支具矯正或手術(shù)干預(yù)。

2、神經(jīng)纖維瘤

神經(jīng)纖維瘤病屬于常染色體顯性遺傳病,可導(dǎo)致脊柱畸形進(jìn)行性加重。典型表現(xiàn)為皮膚咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤,需定期影像學(xué)監(jiān)測(cè)。

3、馬凡綜合征

馬凡綜合征由FBN1基因突變引起,患者常出現(xiàn)脊柱側(cè)凸合并主動(dòng)脈病變。治療需多學(xué)科協(xié)作,包括β受體阻滯劑和擇期手術(shù)。

4、家族性特發(fā)性脊柱側(cè)凸

約30%特發(fā)性脊柱側(cè)凸有家族聚集性,遺傳模式復(fù)雜。建議直系親屬定期篩查,早期發(fā)現(xiàn)可通過物理治療控制進(jìn)展。

建議有脊柱畸形家族史的人群進(jìn)行孕前遺傳咨詢,兒童期定期脊柱檢查,保持核心肌群鍛煉有助于維持脊柱穩(wěn)定性。

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