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羊水穿刺和無(wú)創(chuàng )DNA哪個(gè)準確

病情描述:
羊水穿刺和無(wú)創(chuàng )DNA哪個(gè)準確
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張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺的準確率高于無(wú)創(chuàng )DNA檢測,前者是染色體異常診斷的金標準,后者屬于篩查手段。兩種檢測方式的差異主要與檢測原理、適用孕周、風(fēng)險性等因素有關(guān)。

1、檢測原理

羊水穿刺直接獲取胎兒脫落細胞進(jìn)行染色體核型分析,可檢測所有染色體數目和結構異常。無(wú)創(chuàng )DNA通過(guò)母血中胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序,僅針對特定染色體非整倍體篩查。

2、適用孕周

羊水穿刺適用于孕16-24周,此時(shí)羊水量充足且細胞活性好。無(wú)創(chuàng )DNA最早孕12周即可進(jìn)行,最佳檢測窗口為孕12-22周。

3、檢測范圍

羊水穿刺可診斷染色體微缺失/微重復綜合征、單基因病等數百種異常。無(wú)創(chuàng )DNA主要篩查21/18/13三體,部分擴展版本可檢測性染色體異常及少數微缺失綜合征。

4、風(fēng)險性

羊水穿刺存在千分之三流產(chǎn)風(fēng)險,需嚴格無(wú)菌操作。無(wú)創(chuàng )DNA僅需抽血,對胎兒零創(chuàng )傷,但存在假陽(yáng)性需后續確診。

建議高齡孕婦或血清學(xué)篩查高風(fēng)險者優(yōu)先選擇羊水穿刺,低風(fēng)險孕婦可先行無(wú)創(chuàng )DNA篩查,檢測異常時(shí)再行穿刺確診。具體選擇需結合孕周、適應癥及產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)結果綜合判斷。

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