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皮羅綜合征會(huì )遺傳嗎

患者:男,38歲

病情描述:
皮羅綜合征會(huì )遺傳嗎
共1個(gè)回答
趙蕾 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)宣武醫院 三甲 內分泌科

皮羅綜合征可能遺傳,但遺傳概率較低。該病主要由基因突變引起,部分病例與家族遺傳史有關(guān),多數為散發(fā)性。

1、遺傳因素

部分皮羅綜合征患者存在特定基因突變,如SOX9基因異常,可能通過(guò)常染色體顯性遺傳方式傳遞給后代。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測。

2、新生突變

多數病例為胚胎發(fā)育期的新發(fā)基因突變所致,與父母基因無(wú)關(guān)。此類(lèi)情況可通過(guò)產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現胎兒下頜發(fā)育異常。

備孕夫婦若有皮羅綜合征家族史,建議咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家并進(jìn)行產(chǎn)前診斷?;純撼錾笮瓒鄬W(xué)科協(xié)作治療改善呼吸和喂養困難。

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