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羊水穿刺能查出聾啞嗎?

病情描述:
懷孕之后,我一直擔心孩子可能會出現(xiàn)聾啞,希望能通過羊水穿刺來判斷。羊水穿刺能查出聾啞嗎?
共1個回答
王鳳英 主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常和部分遺傳代謝病,但不能直接診斷聾啞。

1、檢測范圍:

羊水穿刺可檢測唐氏綜合征等染色體疾病,以及部分單基因遺傳病如脊髓性肌萎縮癥,但對聾啞相關基因的篩查有限。

2、技術限制:

常規(guī)羊水穿刺不包含耳聾基因全譜檢測,需額外進行特異性基因檢查才能覆蓋常見致聾基因如GJB2、SLC26A4等。

3、特殊檢查:

若存在耳聾家族史,需在羊穿基礎上增加靶向基因測序或全外顯子檢測,才能提高遺傳性聾啞的檢出概率。

4、綜合評估:

診斷聾啞需結(jié)合家族史、影像學檢查及出生后聽力篩查,單純依靠羊水穿刺結(jié)果可能存在漏診風險。

建議有耳聾家族史的孕婦在產(chǎn)前診斷時主動告知醫(yī)生,必要時進行專項基因檢測以全面評估胎兒風險。

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