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什么是家族性抗維生素D佝僂病

病情描述:
什么是家族性抗維生素D佝僂病
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陶新曹 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 三甲 呼吸內(nèi)科

家族性抗維生素D佝僂病是一種罕見的遺傳性腎小管功能障礙疾病,主要表現(xiàn)為低磷血癥、骨骼發(fā)育異常和維生素D抵抗。該病主要由X染色體顯性遺傳的PHEX基因突變引起,臨床特征包括生長遲緩、下肢彎曲畸形、牙齒發(fā)育不良等。

1、遺傳機(jī)制

約80%病例由PHEX基因突變導(dǎo)致,該基因編碼的蛋白參與調(diào)節(jié)腎臟磷重吸收,突變后引起腎小管磷丟失,血磷水平持續(xù)降低。

2、病理特征

腎臟無法正常重吸收磷,同時(shí)1α-羥化酶活性異常,導(dǎo)致活性維生素D合成不足,進(jìn)而引發(fā)腸道鈣磷吸收障礙和骨礦化缺陷。

3、臨床表現(xiàn)

嬰幼兒期即可出現(xiàn)顱骨軟化、肋骨串珠,學(xué)步期表現(xiàn)為O型腿或X型腿,成人期可能遺留身材矮小、骨痛和關(guān)節(jié)畸形等后遺癥

4、診斷方法

結(jié)合血磷降低、尿磷增多等實(shí)驗(yàn)室檢查,X線顯示骨骺增寬和骨礦化不足,基因檢測可確診PHEX等基因突變。

治療需終身補(bǔ)充磷酸鹽制劑和活性維生素D類似物,定期監(jiān)測血鈣磷水平,兒童期應(yīng)配合支具矯正畸形,嚴(yán)重骨骼病變需骨科手術(shù)干預(yù)。

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