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六指基因篩查什么引起的

患者:女,31歲

病情描述:
六指基因篩查什么引起的
共1個(gè)回答
范存剛 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 神經(jīng)外科

六指基因篩查主要針對多指畸形相關(guān)遺傳因素,常見(jiàn)原因包括HOXD13基因突變、GLI3基因異常、染色體變異及環(huán)境因素干擾。

1、HOXD13突變

HOXD13基因調控肢體發(fā)育,其功能缺失可能導致多指畸形,表現為軸后型多指??赏ㄟ^(guò)基因測序確診,孕期超聲輔助篩查。

2、GLI3異常

GLI3基因缺陷與Greig綜合征相關(guān),引發(fā)多指合并顱面畸形。全外顯子測序可檢測,需結合臨床表型評估。

3、染色體變異

13號三體等染色體異常常伴發(fā)多指,需進(jìn)行核型分析。此類(lèi)患兒多合并先天性心臟病等復雜畸形。

4、環(huán)境致畸

妊娠期接觸沙利度胺等致畸劑可能干擾肢體發(fā)育。建議備孕期間避免接觸放射線(xiàn)及致畸藥物。

發(fā)現多指畸形家族史建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期規范產(chǎn)檢可早期發(fā)現異常,新生兒出生后完善手部X線(xiàn)檢查明確分型。

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