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脊柱先天性畸形遺傳因素有哪些

病情描述:
脊柱先天性畸形遺傳因素有哪些
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曹廣 主任醫師 去掛號
北京安貞醫院 三甲 普外科

脊柱先天性畸形的遺傳因素主要包括基因突變、染色體異常、家族遺傳史和多基因遺傳等。這些因素可能單獨或共同作用導致脊柱發(fā)育異常。

1、基因突變

特定基因如HOX基因、T基因的突變可能干擾胚胎期脊柱正常發(fā)育，這類(lèi)突變多為新生突變或遺傳自父母。

2、染色體異常

21三體綜合征等染色體數目異?；蚪Y構畸變可能伴隨脊柱畸形，產(chǎn)前染色體檢查可幫助早期發(fā)現。

3、家族遺傳史

直系親屬存在脊柱側彎、脊柱裂等畸形史時(shí)，后代發(fā)病概率顯著(zhù)升高，呈現常染色體顯性或隱性遺傳特征。

4、多基因遺傳

多數脊柱畸形屬于多基因遺傳病，環(huán)境因素與微效基因共同作用，表現為家族聚集但無(wú)明確遺傳規律。

建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢(xún)，孕期做好超聲篩查，新生兒期可通過(guò)體格檢查早期發(fā)現脊柱異常。

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