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杜氏肌營(yíng)養不良癥怎么治療

病情描述:
孩子這些天總是走路的時(shí)候摔倒,而且骨頭也特別的軟,醫生說(shuō)是杜氏肌營(yíng)養不良癥,杜氏肌營(yíng)養不良癥怎么治療?
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宋振海 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 神經(jīng)內科

杜氏肌營(yíng)養不良癥的治療方法主要有糖皮質(zhì)激素治療、基因治療、康復訓練、呼吸及心臟支持。該病屬于X連鎖隱性遺傳病,需多學(xué)科聯(lián)合干預延緩病情進(jìn)展。

1、糖皮質(zhì)激素治療

潑尼松或地夫可特可延緩肌力下降,需監測骨質(zhì)疏松和體重增加等副作用。用藥期間建議補充鈣劑和維生素D。

2、基因治療

針對抗肌萎縮蛋白基因的外顯子跳躍療法已進(jìn)入臨床階段,可部分恢復蛋白功能。目前主要適用于特定基因突變類(lèi)型患者。

3、康復訓練

低強度水中運動(dòng)可減輕關(guān)節負荷,配合拉伸維持關(guān)節活動(dòng)度。需避免過(guò)度疲勞,建議由康復師制定個(gè)性化方案。

4、呼吸心臟支持

夜間無(wú)創(chuàng )通氣改善低通氣癥狀,ACE抑制劑延緩心肌病進(jìn)展。定期肺功能和心臟超聲檢查不可少。

建議保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,使用矯形器預防脊柱側彎,定期評估吞咽功能。參加臨床試驗可能獲得新型治療機會(huì )。

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