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苯丙酮尿癥的治療

病情描述:
我最近上廁所,尿液總是又一股味,去男科檢查患有苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥的治療?
共1個(gè)回答
折劍青 副主任醫師 去掛號
西安交通大學(xué)第一附屬醫院 三甲 心血管內科

苯丙酮尿癥可通過(guò)低苯丙氨酸飲食、四氫生物蝶呤替代治療、酶替代治療、基因治療等方式干預。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏、四氫生物蝶呤代謝障礙等遺傳因素導致,需終身管理。

1、低苯丙氨酸飲食

嚴格限制天然蛋白質(zhì)攝入,使用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。需定期監測血苯丙氨酸濃度,避免智力損傷等并發(fā)癥。

2、四氫生物蝶呤替代

適用于BH4反應型患者,口服沙丙蝶呤可改善酶活性。治療期間需配合血苯丙氨酸監測,調整藥物劑量。

3、酶替代治療

注射聚乙二醇化苯丙氨酸解氨酶可降解血中苯丙氨酸??赡艹霈F過(guò)敏反應,需在醫生監護下使用。

4、基因治療

通過(guò)病毒載體導入正常PAH基因尚處研究階段。未來(lái)可能實(shí)現病因根治,目前仍以對癥治療為主。

患者需終身隨訪(fǎng),兒童期每1-2個(gè)月檢測血苯丙氨酸濃度,成年后每3-6個(gè)月復查,孕期女性需加強營(yíng)養監測。

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