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足底血能篩查苯丙酮尿癥嗎

病情描述:
寶寶出生第3天,醫(yī)生說要給他采集足底血。足底血能篩查苯丙酮尿癥嗎?
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

足底血篩查可以檢測苯丙酮尿癥。新生兒足底血篩查主要通過檢測血液中苯丙氨酸水平來診斷苯丙酮尿癥,其他可篩查的疾病包括先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。

1、篩查原理

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常,足底血通過檢測苯丙氨酸濃度可初步判斷是否存在代謝異常。

2、采樣時間

新生兒出生72小時后采集足跟血,此時苯丙氨酸水平可反映真實代謝狀況,過早采集可能出現(xiàn)假陰性結(jié)果。

3、檢測方法

采用熒光分析法或串聯(lián)質(zhì)譜法測定血片中苯丙氨酸含量,當(dāng)濃度超過120μmol/L時需進(jìn)一步確診檢查。

4、確診流程

初篩陽性者需復(fù)查靜脈血苯丙氨酸和酪氨酸水平,結(jié)合尿有機(jī)酸分析及基因檢測可明確診斷。

建議家長按時帶新生兒進(jìn)行足底血篩查,確診患兒需立即開始低苯丙氨酸飲食治療,定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。

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