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血友病是基因突變嗎

患者:男,26歲

病情描述:
我的父母親都沒(méi)有血友病癥狀,檢查也正常,但是我出現了,血友病是基因突變嗎?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

血友病是一種由基因突變導致的遺傳性出血性疾病,主要與凝血因子VIII或IX基因缺陷有關(guān)。

1、遺傳因素

血友病A由F8基因突變導致凝血因子VIII缺乏,血友病B由F9基因突變導致凝血因子IX缺乏,這兩種類(lèi)型均屬于X染色體隱性遺傳。

2、基因突變類(lèi)型

致病突變包括點(diǎn)突變、缺失突變、插入突變和倒位突變,其中F8基因內含子22倒位是重型血友病A最常見(jiàn)的原因。

3、遺傳方式

男性患者從攜帶突變的母親獲得X染色體發(fā)病,女性攜帶者通常不表現癥狀但可能傳遞突變基因。

4、新生突變

約30%病例無(wú)家族史,由新生突變引起,這類(lèi)患者的后代仍有遺傳風(fēng)險。

建議血友病患者及攜帶者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測,孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷評估胎兒患病風(fēng)險。

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