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血友病以后基因會(huì )變嗎

患者:男,8歲

病情描述:
前不久做檢查,無(wú)意間發(fā)現孩子基因突變了,很怕會(huì )得血友病,可現在沒(méi)什么癥狀。血友病以后基因會(huì )變嗎?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

血友病屬于遺傳性凝血障礙疾病,其基因突變概率較低,但存在自發(fā)突變可能。影響因素主要有基因穩定性、家族遺傳史、環(huán)境誘變因素、生殖細胞突變等。

1. 基因穩定性

血友病相關(guān)基因(F8/F9)通常穩定遺傳,自發(fā)突變概率不足百分之一?;颊咦优赏ㄟ^(guò)基因檢測明確遺傳風(fēng)險。

2. 家族遺傳史

X染色體連鎖隱性遺傳模式下,男性患者后代女性均為攜帶者,男性正常;女性攜帶者后代男女患病概率各百分之二十五。

3. 環(huán)境誘變因素

輻射或化學(xué)誘變劑可能引起生殖細胞突變,導致新發(fā)基因變異。建議避免接觸烷化劑、電離輻射等致突變物質(zhì)。

4. 生殖細胞突變

約三分之一中重度血友病患者無(wú)家族史,系配子形成期新發(fā)突變所致。此類(lèi)突變可能遺傳給后代。

建議血友病患者及攜帶者進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。日常需避免創(chuàng )傷并定期監測凝血功能。

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