电影久久,日韩不卡一二三区,这里只有精品视频在线观看,国产成综合,99re免费,免费一级片网址,成人天堂av

多發(fā)性軟骨瘤遺傳幾代

患者:女,48歲

病情描述:
我患有多發(fā)性軟骨瘤,不知道這種疾病遺傳幾代。多發(fā)性軟骨瘤遺傳幾代?
共1個(gè)回答
侯勇 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 骨科

多發(fā)性軟骨瘤通??蛇z傳2-3代,遺傳概率與基因突變類(lèi)型、家族史等因素相關(guān)。

1、遺傳機制:

多發(fā)性軟骨瘤屬于常染色體顯性遺傳病,EXT1或EXT2基因突變是主要病因,父母一方患病時(shí)子女有50%遺傳概率。

2、代際差異:

臨床觀(guān)察發(fā)現癥狀嚴重程度可能逐代減輕,第二代患者腫瘤數量往往少于第一代,但存在個(gè)體差異。

3、基因檢測:

建議有家族史者進(jìn)行EXT基因篩查,孕前可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷致病基因傳遞。

4、罕見(jiàn)突變:

約10%患者為新發(fā)突變導致,此類(lèi)情況不會(huì )遺傳給后代,需通過(guò)基因檢測明確突變來(lái)源。

患者及攜帶者應定期進(jìn)行骨骼檢查,兒童需監測肢體發(fā)育情況,出現關(guān)節畸形或疼痛應及時(shí)就診骨科。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問(wèn)答

點(diǎn)擊查看更多>