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小兒兩性畸形是什么

病情描述:
孩子出生后被檢查出患有小兒兩性畸形,小兒兩性畸形是什么?
共1個回答
王玉瑋 主任醫(yī)師
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

小兒兩性畸形是一組先天性生殖系統(tǒng)發(fā)育異常疾病,主要包括尿道下裂、隱睪、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、雄激素不敏感綜合征等,臨床表現(xiàn)從外生殖器模糊到染色體異常不等。

1、尿道下裂

尿道開口異常位于陰莖腹側(cè),可能與孕期雄激素不足有關,需手術矯正尿道位置并重建陰莖形態(tài),常用術式有尿道板成形術或包皮瓣尿道成形術。

2、隱睪

睪丸未下降至陰囊,可能因激素分泌異常或解剖結(jié)構(gòu)障礙導致,2歲前可通過激素治療促進下降,無效者需行睪丸固定術。

3、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

常染色體隱性遺傳病,21-羥化酶缺陷導致雄激素過量,女嬰出現(xiàn)陰蒂肥大,需終身服用氫化可的松等糖皮質(zhì)激素替代治療。

4、雄激素不敏感綜合征

X染色體連鎖遺傳病,靶組織對雄激素無反應,完全型表現(xiàn)為女性外陰伴盲端陰道,部分型需根據(jù)社會性別選擇激素或手術治療。

建議出生后發(fā)現(xiàn)外生殖器異常時,及時至兒童內(nèi)分泌科或泌尿外科進行染色體核型分析、激素檢測等檢查,由多學科團隊制定個體化治療方案。

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