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怎么看寶寶是不是玻璃娃娃

患者:男,1歲

病情描述:
孩子出生之后身體摸起來(lái)特別軟,就好像骨頭沒(méi)有一樣,我懷疑寶寶是玻璃娃娃。怎么看寶寶是不是玻璃娃娃?
共1個(gè)回答
申劍 主任醫師 去掛號
北京醫院 三甲 骨科

玻璃娃娃通常指成骨不全癥患兒,主要表現為頻繁骨折、藍色鞏膜、聽(tīng)力下降等癥狀,家長(cháng)可通過(guò)觀(guān)察骨骼異常、家族史及基因檢測初步判斷。

1、骨骼異常

患兒輕微碰撞即發(fā)生骨折,尤其四肢長(cháng)骨多見(jiàn),X線(xiàn)檢查顯示骨質(zhì)疏松或舊骨折痕跡,建議家長(cháng)避免拉扯肢體并做好防護措施。

2、特殊體征

典型表現為藍色鞏膜和牙齒發(fā)育不良,可能伴隨關(guān)節松弛、脊柱側彎,家長(cháng)需定期監測身高曲線(xiàn)及牙齒健康狀況。

3、家族遺傳

約35%病例有家族遺傳史,若親屬中存在類(lèi)似癥狀或確診患者,建議家長(cháng)攜帶孩子進(jìn)行COL1A1/COL1A2基因檢測。

4、發(fā)育遲緩

部分患兒出現運動(dòng)發(fā)育滯后,表現為獨坐、行走時(shí)間晚于同齡兒童,需兒科與骨科聯(lián)合評估骨密度及肌肉力量。

發(fā)現上述特征應及時(shí)就診兒童遺傳代謝科,通過(guò)基因確診后可采用雙膦酸鹽類(lèi)藥物干預,日常護理中須嚴防跌倒并補充維生素D。

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