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線(xiàn)粒體遺傳病是單基因遺傳病嗎

患者：男，28歲

病情描述:
由于持續偏頭痛、四肢無(wú)力，到醫院檢查，確診為線(xiàn)粒體遺傳病。線(xiàn)粒體遺傳病是單基因遺傳病嗎？
共1個(gè)回答
邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

線(xiàn)粒體遺傳病屬于單基因遺傳病的一種特殊類(lèi)型。線(xiàn)粒體遺傳病的遺傳方式主要有母系遺傳、核基因突變、線(xiàn)粒體DNA缺失、線(xiàn)粒體DNA點(diǎn)突變。

1、母系遺傳

線(xiàn)粒體遺傳病主要通過(guò)母親傳遞給后代，因線(xiàn)粒體DNA僅來(lái)自卵細胞。這類(lèi)疾病表現為母系家族成員共患相似癥狀，如Leigh綜合征。

2、核基因突變

部分線(xiàn)粒體功能相關(guān)基因位于細胞核內，其突變可導致線(xiàn)粒體功能障礙。這類(lèi)疾病符合孟德?tīng)栠z傳規律，如POLG基因突變引起的線(xiàn)粒體病。

3、線(xiàn)粒體DNA缺失

線(xiàn)粒體DNA大片段缺失可導致多系統功能障礙。這類(lèi)突變多為散發(fā)，表現為進(jìn)行性眼外肌麻痹等，如Kearns-Sayre綜合征。

4、線(xiàn)粒體DNA點(diǎn)突變

特定線(xiàn)粒體DNA位點(diǎn)突變可引發(fā)能量代謝障礙。常見(jiàn)如m.3243A>G突變導致MELAS綜合征，表現為卒中樣發(fā)作和乳酸酸中毒。

線(xiàn)粒體遺傳病患者需定期監測代謝指標，避免劇烈運動(dòng)和高強度腦力活動(dòng)，必要時(shí)在專(zhuān)業(yè)醫生指導下使用輔酶Q10等代謝支持藥物。

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