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怎么診斷先天性白內障

病情描述:
我兒子在看東西的時(shí)候，經(jīng)常會(huì )出現視力模糊的情況，怎么診斷先天性白內障？
共1個(gè)回答
周瑋琰 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 眼科

先天性白內障可通過(guò)眼科專(zhuān)科檢查、影像學(xué)評估、基因檢測及全身性疾病篩查確診，診斷流程需結合臨床表現與輔助檢查綜合判斷。

1、專(zhuān)科檢查：

眼科醫生通過(guò)裂隙燈顯微鏡觀(guān)察晶狀體混濁程度、位置及形態(tài)，評估視力發(fā)育受影響情況，同時(shí)排除其他眼部結構異常。

2、影像學(xué)評估：

眼部B超可測量晶狀體厚度及后囊情況，光學(xué)相干斷層掃描有助于判斷是否合并視網(wǎng)膜病變，必要時(shí)進(jìn)行角膜內皮細胞計數。

3、基因檢測：

針對家族遺傳史陽(yáng)性或伴發(fā)其他畸形的患兒，需進(jìn)行晶狀體蛋白基因檢測，常見(jiàn)致病基因包括CRYAA、CRYBB2等。

4、全身篩查：

排查風(fēng)疹綜合征、半乳糖血癥等代謝性疾病，完善TORCH感染篩查及染色體檢查，評估是否合并先天性心臟病等系統異常。

確診后需定期監測視力發(fā)育情況，3月齡內嚴重混濁者建議盡早手術(shù)干預，術(shù)后需配合屈光矯正及視覺(jué)訓練。

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