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胎兒遺傳性疾病有哪些

病情描述:
我有皮膚病，擔心會(huì )不會(huì )遺傳給自己的孩子，胎兒遺傳性疾病有哪些？
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

胎兒遺傳性疾病主要包括染色體異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線(xiàn)粒體遺傳病等類(lèi)型。

1、染色體異常

染色體異常包括唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征等，通常由父母生殖細胞減數分裂錯誤導致，可通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前篩查診斷。

2、單基因遺傳病

單基因遺傳病如地中海貧血、苯丙酮尿癥等，由特定基因突變引起，具有明確遺傳模式，可通過(guò)基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

3、多基因遺傳病

多基因遺傳病如先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等，受多個(gè)基因和環(huán)境因素共同影響，可通過(guò)超聲等影像學(xué)檢查發(fā)現異常。

4、線(xiàn)粒體遺傳病

線(xiàn)粒體遺傳病如Leigh綜合征等，由線(xiàn)粒體DNA突變導致，表現為能量代謝障礙，可通過(guò)特殊基因檢測手段診斷。

建議備孕夫婦進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和孕前檢查，孕期按時(shí)完成產(chǎn)前篩查，發(fā)現異常及時(shí)就醫評估。

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