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地中海貧血孕前檢查什么

患者:女,28歲

病情描述:
我有地中海貧血史,現在在備孕期間,地中海貧血孕前檢查什么?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

地中海貧血孕前檢查主要包括血常規檢查、血紅蛋白電泳分析、基因檢測和鐵代謝指標評估。

1、血常規檢查:

通過(guò)紅細胞計數、血紅蛋白濃度等指標初步篩查貧血類(lèi)型,地中海貧血患者常表現為小細胞低色素性貧血。

2、血紅蛋白電泳:

可區分異常血紅蛋白類(lèi)型,是診斷地中海貧血的關(guān)鍵檢查,能檢測到HbA2升高或HbF異常等特征性改變。

3、基因檢測:

通過(guò)分子生物學(xué)方法明確α或β珠蛋白基因突變類(lèi)型,為遺傳咨詢(xún)提供依據,建議夫妻雙方同時(shí)檢測。

4、鐵代謝評估:

需檢測血清鐵、鐵蛋白等指標,排除缺鐵性貧血干擾,地中海貧血患者通常伴有鐵過(guò)載傾向。

建議備孕夫婦提前3-6個(gè)月完成相關(guān)檢查,若確診為地中海貧血攜帶者,應在遺傳咨詢(xún)指導下制定生育計劃,孕期需加強監測胎兒健康狀況。

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