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無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測結果低風(fēng)險是什么意思

患者：女，28歲

病情描述:
昨天我到醫院做了無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測，結果顯示低風(fēng)險，無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測結果低風(fēng)險是什么意思？
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張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測結果低風(fēng)險表示胎兒患目標染色體異常（如21三體、18三體、13三體）的概率較低，屬于篩查性結論，主要有檢測技術(shù)局限性、低風(fēng)險不等于零風(fēng)險、需結合其他產(chǎn)檢結果、檢測范圍有限四個(gè)要點(diǎn)。

1、技術(shù)局限性

無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測通過(guò)母體血液中胎兒游離DNA分析染色體異常，但對微缺失微重復等結構異常檢出率有限，低風(fēng)險結果不能完全排除所有遺傳疾病。

2、非診斷性結果

低風(fēng)險僅提示目標染色體異常概率低于截斷值，仍存在假陰性可能，需結合超聲NT檢查、血清學(xué)篩查等結果綜合評估。

3、臨床結合必要

當超聲提示胎兒結構異?；?a href="http://www.deprekin.com/k/md12fdl3kchxxei.html" target="_blank">孕婦高齡等高危因素時(shí)，即使無(wú)創(chuàng )檢測低風(fēng)險也建議進(jìn)一步行羊水穿刺等確診檢查。

4、檢測范圍限定

該檢測主要針對常見(jiàn)染色體非整倍體，對單基因病、罕見(jiàn)染色體異常等不適用，低風(fēng)險結果不涵蓋這些疾病排除。

建議低風(fēng)險孕婦按期完成后續產(chǎn)前檢查，出現胎兒生長(cháng)異?；虺曑浿笜岁?yáng)性時(shí)及時(shí)咨詢(xún)遺傳專(zhuān)科醫生。

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