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鐮刀型細胞貧血癥可以遺傳嗎

患者：女，34歲

病情描述:
患有鐮刀型細胞貧血癥，這種貧血可以遺傳嗎？
共1個(gè)回答
陳文明 主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 血液科

鐮刀型細胞貧血癥屬于遺傳性疾病，主要通過(guò)常染色體隱性遺傳方式由父母傳遞給子女，攜帶單一異?；蛘邽闊o(wú)癥狀攜帶者，同時(shí)遺傳兩個(gè)異?；蛘邥?huì )發(fā)病。

1、遺傳機制

該病由HBB基因突變導致血紅蛋白β鏈異常，父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。

2、遺傳模式

遵循孟德?tīng)栠z傳規律，若父母一方患病一方健康，子女均為攜帶者；若父母一方患病一方為攜帶者，子女患病概率為50%。

3、基因檢測

通過(guò)血紅蛋白電泳或基因測序可明確攜帶狀態(tài)，建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，必要時(shí)可考慮產(chǎn)前診斷。

4、遺傳阻斷

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)可篩選健康胚胎，新生兒篩查有助于早期發(fā)現，規范治療可改善患者生存質(zhì)量。

建議育齡期患者及攜帶者接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，孕期加強產(chǎn)檢，患兒出生后需定期監測血紅蛋白水平并預防感染。

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