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什么是無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測

患者：女，30歲

病情描述:
我剛懷孕4個(gè)月，醫生說(shuō)需要做一個(gè)無(wú)創(chuàng )基因檢測，我想知道什么是無(wú)創(chuàng )基因檢測呢？
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測是通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA，篩查胎兒染色體異常的非侵入性檢測技術(shù)，主要用于21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見(jiàn)染色體疾病的產(chǎn)前篩查。

1、檢測原理：

利用母體血液中存在的胎兒游離DNA片段，通過(guò)高通量測序技術(shù)分析染色體拷貝數變異。

2、適用孕周：

建議在妊娠12周至26周進(jìn)行，最佳檢測時(shí)間為12-22周。

3、檢測范圍：

主要針對染色體非整倍體異常，部分檢測可擴展至性染色體異常和微缺失綜合征。

4、技術(shù)優(yōu)勢：

相比傳統羊水穿刺，具有無(wú)創(chuàng )傷、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險、操作簡(jiǎn)便等特點(diǎn)，但屬于篩查而非確診手段。

檢測結果異常時(shí)需通過(guò)羊水穿刺等診斷性檢查確認，孕婦應根據醫生建議選擇適合的產(chǎn)前篩查方案。

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