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寶寶苯丙酮尿癥怎么治療

病情描述:
我寶寶才幾個(gè)月，現在檢查出得了苯丙酮尿癥，我很擔心，請問(wèn)寶寶得了苯丙酮尿癥怎么治療？
共1個(gè)回答
王玉瑋 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

苯丙酮尿癥可通過(guò)飲食控制、藥物治療、定期監測、基因治療等方式干預。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏、四氫生物蝶呤代謝異常等遺傳因素導致，需終身管理。

1、飲食控制：

嚴格限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉替代母乳或普通奶粉，家長(cháng)需定期計算每日蛋白質(zhì)攝入量，避免高蛋白食物如肉類(lèi)、蛋類(lèi)、豆類(lèi)。

2、藥物治療：

四氫生物蝶呤缺乏型患者需補充沙丙蝶呤，部分患者可配合苯丙氨酸氨基水解酶制劑，所有藥物均需在醫生指導下使用，家長(cháng)不可自行調整劑量。

3、定期監測：

家長(cháng)需每周檢測血苯丙氨酸濃度，每3個(gè)月評估生長(cháng)發(fā)育指標，每年進(jìn)行智力發(fā)育測試，根據結果動(dòng)態(tài)調整飲食和用藥方案。

4、基因治療：

針對特定基因突變類(lèi)型可考慮實(shí)驗性基因療法，目前仍處于臨床試驗階段，需嚴格評估適應癥并由專(zhuān)業(yè)遺傳代謝團隊實(shí)施。

家長(cháng)應建立詳細的喂養記錄，定期隨訪(fǎng)代謝專(zhuān)科，避免含阿斯巴甜食品，6個(gè)月后逐步引入低苯丙氨酸輔食如特制米糊、蔬菜泥。

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