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寶寶苯丙酮尿癥怎么治療

病情描述:
我寶寶才幾個(gè)月,現在檢查出得了苯丙酮尿癥,我很擔心,請問(wèn)寶寶得了苯丙酮尿癥怎么治療?
共1個(gè)回答
王玉瑋 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

苯丙酮尿癥可通過(guò)飲食控制、藥物治療、定期監測、基因治療等方式干預。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏、四氫生物蝶呤代謝異常等遺傳因素導致,需終身管理。

1、飲食控制:

嚴格限制苯丙氨酸攝入,使用特殊配方奶粉替代母乳或普通奶粉,家長(cháng)需定期計算每日蛋白質(zhì)攝入量,避免高蛋白食物如肉類(lèi)、蛋類(lèi)、豆類(lèi)。

2、藥物治療:

四氫生物蝶呤缺乏型患者需補充沙丙蝶呤,部分患者可配合苯丙氨酸氨基水解酶制劑,所有藥物均需在醫生指導下使用,家長(cháng)不可自行調整劑量。

3、定期監測:

家長(cháng)需每周檢測血苯丙氨酸濃度,每3個(gè)月評估生長(cháng)發(fā)育指標,每年進(jìn)行智力發(fā)育測試,根據結果動(dòng)態(tài)調整飲食和用藥方案。

4、基因治療:

針對特定基因突變類(lèi)型可考慮實(shí)驗性基因療法,目前仍處于臨床試驗階段,需嚴格評估適應癥并由專(zhuān)業(yè)遺傳代謝團隊實(shí)施。

家長(cháng)應建立詳細的喂養記錄,定期隨訪(fǎng)代謝專(zhuān)科,避免含阿斯巴甜食品,6個(gè)月后逐步引入低苯丙氨酸輔食如特制米糊、蔬菜泥。

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