結(jié)腸癌患者通常需要做基因檢測(cè),有助于指導(dǎo)治療方案選擇和預(yù)后評(píng)估。基因檢測(cè)主要針對(duì)KRAS、NRAS、BRAF等靶點(diǎn),對(duì)遺傳性結(jié)腸癌篩查也有重要意義。
結(jié)腸癌基因檢測(cè)的核心價(jià)值在于個(gè)體化治療。通過(guò)檢測(cè)腫瘤組織中的特定基因突變狀態(tài),可預(yù)測(cè)患者對(duì)靶向藥物的敏感性。例如KRAS野生型患者可能從西妥昔單抗等EGFR抑制劑中獲益,而存在BRAF V600E突變者往往提示預(yù)后較差。對(duì)于林奇綜合征等遺傳性結(jié)腸癌高危人群,MLH1、MSH2等錯(cuò)配修復(fù)基因檢測(cè)能明確家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)結(jié)果還會(huì)影響術(shù)后輔助化療決策,如微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定型腫瘤可能對(duì)免疫治療反應(yīng)更佳。
臨床實(shí)踐中約半數(shù)轉(zhuǎn)移性結(jié)腸癌患者需進(jìn)行基因檢測(cè)。除治療指導(dǎo)外,檢測(cè)還能幫助識(shí)別遺傳性癌癥綜合征患者的直系親屬患病風(fēng)險(xiǎn)。部分早期結(jié)腸癌患者若存在高危病理特征或年輕發(fā)病,也建議通過(guò)基因檢測(cè)排除遺傳因素。檢測(cè)通常采用腫瘤組織樣本,必要時(shí)需結(jié)合血液樣本對(duì)照分析。
建議結(jié)腸癌患者在??漆t(yī)生指導(dǎo)下,根據(jù)臨床分期、家族史等因素綜合判斷檢測(cè)必要性。檢測(cè)前后應(yīng)接受遺傳咨詢,充分了解結(jié)果對(duì)治療及家屬健康管理的意義。日常需保持均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和膳食纖維,避免紅肉及加工肉制品攝入。術(shù)后患者應(yīng)定期復(fù)查腫瘤標(biāo)志物和影像學(xué)檢查,監(jiān)測(cè)病情變化。
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