新生兒小頭畸形的早期表現(xiàn)主要有頭圍明顯小于同齡標(biāo)準(zhǔn)、前囟門(mén)早閉或過(guò)小、顱縫骨化、面部比例異常、發(fā)育遲緩等。該疾病可能與遺傳因素、孕期感染、輻射暴露、代謝異常、缺氧缺血性腦損傷等原因有關(guān)。
1、頭圍異常
出生時(shí)頭圍低于同齡嬰兒平均值2-3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，需使用標(biāo)準(zhǔn)生長(zhǎng)曲線圖動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。伴隨癥狀包括顱骨形態(tài)扁平或尖削，部分患兒可能出現(xiàn)眼球震顫或斜視。確診需結(jié)合頭顱影像學(xué)檢查排除顱縫早閉。
2、前囟門(mén)異常
前囟門(mén)直徑小于1厘米或出生后3個(gè)月內(nèi)提前閉合，觸診可感知骨縫隆起。可能與FGFR基因突變導(dǎo)致的顱縫骨化有關(guān)，常伴有手指/趾畸形等骨骼異常表現(xiàn)。
3、顱縫骨化
冠狀縫或矢狀縫處觸及骨性嵴狀突起，三維CT可見(jiàn)顱骨過(guò)早融合。繼發(fā)性骨化多與先天性代謝病相關(guān)，如粘多糖貯積癥患兒可同時(shí)出現(xiàn)肝脾腫大和角膜混濁。
4、面部特征
前額后縮伴眉弓突出，面中部發(fā)育不良呈現(xiàn)小下頜。染色體異常如18三體綜合征患兒多合并心臟畸形和握拳姿勢(shì)異常。
5、神經(jīng)發(fā)育滯后
3月齡仍不能抬頭或追視，肌張力異常表現(xiàn)為過(guò)強(qiáng)或過(guò)低。部分寨卡病毒宮內(nèi)感染患兒會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮和視網(wǎng)膜病變等特征性表現(xiàn)。
建議家長(zhǎng)定期測(cè)量頭圍并記錄生長(zhǎng)曲線，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)至兒童神經(jīng)科就診。孕期需避免接觸致畸因素，補(bǔ)充足量葉酸。確診患兒應(yīng)早期介入康復(fù)訓(xùn)練，包括物理治療改善運(yùn)動(dòng)功能、作業(yè)治療提升精細(xì)動(dòng)作能力，語(yǔ)言訓(xùn)練促進(jìn)交流能力發(fā)展。喂養(yǎng)困難者可考慮營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下的高能量飲食方案，合并癲癇者需嚴(yán)格遵醫(yī)囑服用抗癲癇藥物如左乙拉西坦口服溶液。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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