唐氏兒嬰兒時(shí)期癥狀主要有特殊面容、肌張力低下、發(fā)育遲緩、先天性心臟病、通貫掌等。唐氏兒即21三體綜合征患兒,是由于染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病。
患兒出生后即可觀察到眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等特征性面容。部分患兒舌頭常伸出口外,呈現(xiàn)張口吐舌的特殊表情。這些面部特征會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)逐漸明顯。
新生兒期即可發(fā)現(xiàn)全身肌肉松弛,表現(xiàn)為肢體柔軟無(wú)力,仰臥時(shí)呈蛙狀體位。擁抱反射減弱或消失,握持反射持續(xù)時(shí)間較短。這種肌張力低下會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后。
患兒在抬頭、翻身、坐立等大運(yùn)動(dòng)發(fā)育方面明顯滯后。語(yǔ)言發(fā)育遲緩,多數(shù)患兒2歲后才開始學(xué)說(shuō)話。認(rèn)知功能發(fā)育障礙表現(xiàn)為理解能力和學(xué)習(xí)能力低下。
約半數(shù)患兒合并房間隔缺損、室間隔缺損等心臟畸形。早期可能無(wú)明顯癥狀,隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸急促、多汗等表現(xiàn)。嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育停滯。
手掌可見貫通整個(gè)掌面的單一橫紋,醫(yī)學(xué)上稱為猿線。約半數(shù)患兒存在這一特征性皮紋改變。部分患兒還伴有小指內(nèi)彎、手指短粗等肢體畸形表現(xiàn)。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰兒存在上述特征時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。建議定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估和心臟超聲等檢查。日常生活中需注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持,預(yù)防呼吸道感染,適當(dāng)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。早期干預(yù)有助于改善患兒生活質(zhì)量,家長(zhǎng)應(yīng)保持耐心并給予充分關(guān)愛。
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