21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒存在染色體異常概率較高,需結(jié)合進(jìn)一步檢查評(píng)估嚴(yán)重性。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果可能由孕婦年齡偏大、既往異常妊娠史、血清學(xué)篩查假陽(yáng)性等因素引起,建議通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺確診。
血清學(xué)篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),約60-70%的孕婦經(jīng)后續(xù)診斷性檢查可排除胎兒異常。此時(shí)風(fēng)險(xiǎn)多與檢測(cè)方法局限性相關(guān),如孕周計(jì)算誤差、孕婦體重因素干擾等。部分孕婦可能存在胎盤(pán)功能異常導(dǎo)致篩查假陽(yáng)性,但胎兒實(shí)際染色體正常。
確診為21三體綜合征的胎兒可能出現(xiàn)特殊面容、先天性心臟病、智力障礙等異常。約40%患兒合并室間隔缺損等心臟畸形,多數(shù)存在中重度智力發(fā)育遲緩,成年后可能提前出現(xiàn)阿爾茨海默病樣癥狀。部分病例伴有十二指腸閉鎖、甲狀腺功能低下等并發(fā)癥。
建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦在孕16-22周進(jìn)行羊水穿刺核型分析,該檢查對(duì)21三體綜合征的診斷準(zhǔn)確率超過(guò)99%。日常需保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免接觸致畸物質(zhì),合理補(bǔ)充葉酸。確診后應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家,根據(jù)胎兒具體情況和家庭意愿綜合決策。
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