胚胎染色體檢查主要包括核型分析、熒光原位雜交、微陣列比較基因組雜交、全基因組測序、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等項(xiàng)目。
1、核型分析
核型分析是胚胎染色體檢查的基礎(chǔ)項(xiàng)目，通過顯微鏡觀察染色體的形態(tài)、數(shù)量和結(jié)構(gòu)。該方法可檢測染色體數(shù)目異常如21三體綜合征，以及結(jié)構(gòu)異常如易位、缺失。檢查需培養(yǎng)胚胎細(xì)胞，周期較長但成本較低，適用于常規(guī)篩查。
2、熒光原位雜交
熒光原位雜交針對特定染色體區(qū)域進(jìn)行快速檢測，使用熒光標(biāo)記的DNA探針與目標(biāo)序列結(jié)合。常用于13/18/21/X/Y染色體非整倍體篩查，24小時內(nèi)可出結(jié)果。適用于高齡孕婦或既往異常妊娠史的胚胎檢測。
3、微陣列比較基因組雜交
微陣列比較基因組雜交能檢測全基因組范圍內(nèi)的微小缺失或重復(fù)，分辨率可達(dá)100kb。可識別傳統(tǒng)核型分析難以發(fā)現(xiàn)的微缺失綜合征如DiGeorge綜合征。適用于不明原因流產(chǎn)組織的遺傳學(xué)分析。
4、全基因組測序
全基因組測序通過高通量測序技術(shù)解析全部DNA序列，可同時檢測單基因病和染色體異常。對植入前胚胎進(jìn)行全基因組篩查能提高試管嬰兒成功率。但成本較高，多用于有嚴(yán)重遺傳病家族史的情況。
5、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過母體外周血中胎兒游離DNA分析染色體異常。主要篩查21/18/13三體，準(zhǔn)確率較高且無流產(chǎn)風(fēng)險。適用于孕早期篩查，但無法檢測結(jié)構(gòu)異常或嵌合體。
進(jìn)行胚胎染色體檢查前需充分咨詢遺傳學(xué)專家，根據(jù)適應(yīng)癥選擇合適項(xiàng)目。核型分析與FISH適用于常規(guī)篩查，微陣列和全基因組測序更適合復(fù)雜遺傳病排查。檢查后應(yīng)結(jié)合遺傳咨詢解讀報告，必要時進(jìn)行夫妻雙方染色體檢查以明確病因。孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免接觸致畸因素，合理補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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