色弱通常是通過X染色體隱性遺傳方式傳遞給下一代的。
色弱主要由X染色體上的基因突變引起,男性因僅有一條X染色體,若攜帶突變基因便會(huì)表現(xiàn)出癥狀。女性需兩條X染色體均攜帶突變基因才會(huì)發(fā)病,因此男性患病率顯著高于女性。常見遺傳模式為母親將攜帶突變基因的X染色體傳給兒子。
紅綠色盲占比最高,由OPN1LW和OPN1MW基因突變導(dǎo)致。藍(lán)黃色盲較為罕見,與OPN1SW基因相關(guān)。全色盲最為嚴(yán)重,涉及CNGA3、CNGB3等多個(gè)基因突變,可能伴隨視力低下等癥狀。
若母親為攜帶者,兒子有50%概率患病,女兒有50%概率成為攜帶者。父親患病時(shí),兒子不會(huì)繼承,女兒必定成為攜帶者。近親婚配會(huì)顯著提高子代患病風(fēng)險(xiǎn)。
約5%病例源于胚胎期自發(fā)基因突變,與家族史無關(guān)。這類突變可能發(fā)生在生殖細(xì)胞形成過程中,也可能發(fā)生在胚胎早期發(fā)育階段,導(dǎo)致患者成為家族中首個(gè)發(fā)病者。
基因檢測(cè)可明確具體突變位點(diǎn),常用方法包括PCR擴(kuò)增和基因測(cè)序。色覺檢查圖仍是臨床篩查主要工具,假同色圖能有效區(qū)分紅綠色盲類型,色相排列測(cè)試則適用于定量評(píng)估。
備孕夫婦可通過遺傳咨詢?cè)u(píng)估風(fēng)險(xiǎn),孕期羊水穿刺可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。色弱患者應(yīng)避免從事對(duì)色覺要求嚴(yán)格的職業(yè),日常可使用色盲輔助眼鏡改善辨色能力,但需注意這類設(shè)備無法根治色覺缺陷。建議定期進(jìn)行眼科檢查,早期發(fā)現(xiàn)可能伴隨的其他視覺問題。
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