女性癲癇最主要的檢查包括腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測(cè)和動(dòng)態(tài)腦電圖監(jiān)測(cè)。癲癇是一種由腦部神經(jīng)元異常放電引起的慢性疾病,確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)與輔助檢查結(jié)果。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查手段,通過(guò)記錄腦電活動(dòng)捕捉異常放電信號(hào)。常規(guī)腦電圖可發(fā)現(xiàn)棘波、尖波等典型癲癇樣放電,對(duì)局灶性癲癇的定位有重要價(jià)值。發(fā)作間期腦電圖陽(yáng)性率約50%,延長(zhǎng)記錄時(shí)間或誘發(fā)試驗(yàn)可提高檢出率。檢查前需清潔頭皮避免干擾,過(guò)程中保持安靜配合醫(yī)生指令。
頭顱核磁共振成像是癲癇病因篩查的關(guān)鍵項(xiàng)目,能清晰顯示海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)性病變。CT檢查適用于急診排查出血、鈣化等急性病變。功能磁共振可評(píng)估腦代謝與血流變化,正電子發(fā)射斷層掃描有助于難治性癲癇的術(shù)前評(píng)估。育齡期女性需提前告知醫(yī)生排除妊娠可能。
血常規(guī)、電解質(zhì)、肝腎功能等基礎(chǔ)檢測(cè)可排除低血糖、低鈣血癥等代謝性誘因。抗癲癇藥物濃度監(jiān)測(cè)對(duì)調(diào)整用藥方案具有指導(dǎo)意義。甲狀腺功能、自身抗體篩查有助于鑒別免疫相關(guān)性癲癇。采血前需遵醫(yī)囑空腹,月經(jīng)周期可能影響部分激素檢測(cè)結(jié)果。
全外顯子測(cè)序可識(shí)別SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因突變,對(duì)兒童期起病、家族史陽(yáng)性者尤為重要。染色體微陣列分析能發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異,Panel檢測(cè)適用于特定癲癇綜合征。遺傳咨詢需結(jié)合臨床表現(xiàn)解讀報(bào)告,部分基因突變與生育風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。
24小時(shí)視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作期臨床表現(xiàn)與腦電變化,對(duì)發(fā)作分類(lèi)和偽差鑒別至關(guān)重要。長(zhǎng)程監(jiān)測(cè)適用于發(fā)作頻繁或術(shù)前評(píng)估患者,可捕捉睡眠期放電提高診斷率。檢查期間需詳細(xì)記錄發(fā)作日記,避免電磁干擾設(shè)備正常運(yùn)行。
確診癲癇需由神經(jīng)科醫(yī)生綜合評(píng)估檢查結(jié)果與病史,腦電圖異常但無(wú)臨床癥狀不能確診為癲癇?;颊邞?yīng)建立規(guī)范的發(fā)作記錄,包括持續(xù)時(shí)間、誘因和前驅(qū)癥狀。避免過(guò)度疲勞、閃光刺激等常見(jiàn)誘因,備孕階段需提前調(diào)整抗癲癇藥物。定期復(fù)查腦電圖和血藥濃度,突發(fā)意識(shí)改變或持續(xù)發(fā)作須立即就醫(yī)。
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