唇腭裂通常可以通過(guò)四維彩超檢查發(fā)現(xiàn)。胎兒唇腭裂的篩查主要有孕中期系統(tǒng)超聲檢查、四維彩超動(dòng)態(tài)觀察、胎兒MRI輔助診斷、遺傳學(xué)檢測(cè)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)、出生后臨床確診五種方式。
妊娠18-24周進(jìn)行的系統(tǒng)超聲檢查是篩查唇腭裂的首要方法。二維超聲可清晰顯示胎兒頜面部冠狀切面,觀察到上唇連續(xù)性中斷提示唇裂,若同時(shí)存在硬腭或軟腭缺損則考慮腭裂。該檢查對(duì)單純唇裂的檢出率較高,但對(duì)完全性腭裂可能漏診。
四維彩超通過(guò)三維重建和實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)成像,能多角度觀察胎兒面部結(jié)構(gòu)。其優(yōu)勢(shì)在于可顯示唇部肌肉運(yùn)動(dòng)狀態(tài),當(dāng)存在腭裂時(shí)可能觀察到口腔與鼻腔相通征象。但受胎兒體位、羊水量等因素影響,對(duì)單純軟腭裂的顯示仍存在局限。
對(duì)于超聲檢查存疑的病例,胎兒MRI可提供更精確的軟組織對(duì)比度。通過(guò)T2加權(quán)像能清晰分辨腭部肌肉與黏膜結(jié)構(gòu),對(duì)評(píng)估腭裂范圍具有重要價(jià)值。該檢查特別適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦或超聲顯示不清的復(fù)雜病例。
通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行染色體微陣列分析,可檢測(cè)22q11.2微缺失等與唇腭裂相關(guān)的遺傳異常。結(jié)合家族史調(diào)查和基因檢測(cè),有助于判斷胎兒是否伴有綜合征型唇腭裂,為預(yù)后評(píng)估提供依據(jù)。
部分微小腭裂可能在產(chǎn)前檢查中被遺漏,需在新生兒出生后通過(guò)詳細(xì)體格檢查確認(rèn)。醫(yī)生會(huì)使用壓舌板觀察軟腭完整性,必要時(shí)進(jìn)行鼻咽內(nèi)鏡檢查,最終確診需結(jié)合喂養(yǎng)表現(xiàn)和語(yǔ)音發(fā)育情況綜合判斷。
孕期發(fā)現(xiàn)胎兒疑似唇腭裂時(shí),建議孕婦保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免焦慮情緒影響胎兒發(fā)育??蛇m當(dāng)增加富含葉酸和維生素B族的食物攝入,如深綠色蔬菜、動(dòng)物肝臟等。出生后確診的患兒應(yīng)盡早接受多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估,制定包括喂養(yǎng)指導(dǎo)、語(yǔ)音訓(xùn)練、序列手術(shù)在內(nèi)的個(gè)體化治療方案,多數(shù)患兒通過(guò)系統(tǒng)干預(yù)可獲得良好預(yù)后。
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